警惕万分之一概率的新生儿疾病——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种罕见的新生儿代谢遗传病，发病率约为万分之一。该病源于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，进而引发苯丙氨酸及其代谢产物在体内异常蓄积。若未及时干预，高浓度的苯丙酮等物质会损害婴幼儿神经系统，造成智力发育迟缓、癫痫、行为异常等严重后果。

新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键。通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，可在出生后72小时至7天内实现诊断。确诊后需立即启动饮食治疗，严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉，并终身控制天然蛋白质的摄入。需定期监测血苯丙氨酸水平，确保维持在安全范围。

值得注意的是，苯丙酮尿症虽无法根治，但通过早期干预和科学管理，患儿可正常生长发育，避免智力损伤。因此，加强新生儿疾病筛查普及、提高公众认知，对保障儿童健康具有重要意义。